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La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es sólo una de las llamadas “enfermedades de la neurona motora” (ENM).

También se le conoce como enfermedad de Lou Gehrig, por el beisbolista norteamericano que la padeció. Antes de ello se le conocía como la enfermedad de Charcot, por el neurólogo francés que la describió extensamente.

Aunque no contamos con estadísticas directas en México, las estimaciones basadas en las estadísticas de EUA nos muestran lo siguiente:

  • Incidencia: 1-3 casos por 100,000 habitantes por año.
  • Prevalencia: 5 casos por 100,000 habitantes.

La ELA afecta a todas las naciones, etnicidades y estratos sociales.

Antes de la edad de 65 años hay un predominio del sexo masculino con ELA, pero después de esta edad, la incidencia es esencialmente la misma entre sexos.

Los casos de ELA familiar ocurren en 5-10% de todos los casos registrados con ELA.

Actualmente sólo contamos con 2 medicamentos aprobados por la FDA y EMA para tratar la ELA.

  • Riluzol (aprobado en 1995)
  • Edaravona (aprobada en 2017)

A pesar de que existen estos medicamentos, a la ELA se le considera una enfermedad huérfana, debido a que se carece de un tratamiento modificador de la enfermedad.

La ELA es sólo una de las ENM, entre las que se encuentran:

Adultos

  • ELA clásica
  • Atrofia muscular progresiva (AMP)
  • Esclerosis lateral primaria (ELP)
  • Parálisis bulbar progresiva (PBP)

Niños

  • Atrofia muscular espinal (AME) 

La neurona es la principal célula del sistema nervioso. Se encuentra en la sustancia gris del cerebro y también en zonas llamadas núcleos y ganglios.

Sus funciones son motoras, sensitivas, de procesos (memoria, emociones, etc.), asociación, etc.

La neurona motora (NM) es en realidad varios tipos de neuronas encargadas de llevar la información del movimiento.

Es decir, es la encargada de conectar con otras neuronas o directamente con el músculo para activarlo y generar el movimiento.

No se sabe por qué razón se detona la muerte de las NM en las ENM y en ELA.

Esta muerte de NM se cree que ocurre como una combinación de lo siguiente:

  • Predisposición de la persona al daño de NM.
  • Daño por radicales de oxígeno.
  • Daño por agentes tóxicos del medio ambiente.
  • Inactivación de genes y proteínas que mantienen vivas a las NM.

En la clínica, las características del examen neurológico nos dicen qué tipo de NM está afectada y por lo tanto, qué tipo de ENM se trata:

  • NM superior:   debilidad, espasticidad, reflejos aumentados, clonus.
  • NM inferior:   debilidad, atrofia, fasciculaciones.

El diagnóstico de la ELA clásica (no de las otras ENM) se hace cuando coexisten signos de NM superior y signos de NM inferior en 3 o más regiones corporales (cara, faringe, tronco y las 4 extremidades).

Dependiendo del tipo de NM afectada y la región corporal que de los síntomas, las manifestaciones suelen ser:

  • Debilidad y atrofia de extremidades.
  • Atrofia/fasciculaciones de lengua.
  • Deglución difícil.
  • Fonación difícil.
  • Falta de fuerza del cuello (cabeza caída).
  • Encorvamiento del tronco.
  • Dificultad para caminar.
  • Dificultad para elevar los brazos y presionar con las manos.
  • Dolor por posturas anormales y sobrecarga muscular.

Los síntomas que no dan las ENM y por lo tanto la ELA son:

  • Pérdida de la sensibilidad.
  • Dolor neuropático.
  • Demencia (en muy raras ocasiones).
  • Alteraciones auditivas.
  • Alteraciones visuales.
  • Alteraciones del gusto o el olfato.

La electromiografía (EMG) de aguja es un procedimiento que nos sirve para estudiar la actividad eléctrica del músculo.

En el estudio de las ENM sirve para documentar los signos de la NM inferior y para darle validez y certeza al diagnóstico.

En el estudio de la ENM, debe solicitarse EMG junto con velocidades de conducción nerviosa (VCN, electroneurografía) para validar los hallazgos y descartar otras enfermedades que simulan ELA.

La imagen por resonancia magnética (IRM) es una técnica de generación digital de imágenes a través del comportamiento de los tejidos cuando se someten a un gran campo magnético.

En el estudio de la ENM se usa para descartar algunas enfermedades que simulan ELA.

Las disciplinas implicadas en el momento del diagnóstico de los pacientes con ELA usualmente son:

  • Neurólogos clínicos
  • Neurofisiólogos
  • Neurorradiólogos
  • Interconsultantes

Los errores ocurren: 

En EUA un 25-50% de los pacientes con ELA de clínicas no especializadas tuvieron un diagnóstico previo distinto a ELA. 

Y hasta un 5-15% de los pacientes en que se piensa en ELA en realidad padecen y fallecen teniendo en realidad otra enfermedad.

Conceptos erróneos más comunes: 

  • La ELA le ocurre a la gente pobre por hábitos.
  • La ELA se corrige con una cirugía de columna cervical.
  • La enfermedad de Lyme causa ELA.
  • La ELA es una enfermedad nutricional.
  • La ELA es una enfermedad de la mente.
  • La cura para la ELA ya existe pero la industria la oculta.
  • Los estudios en ELA sólo usan a pacientes como conejillos.
  • No existe nada qué hacer en ELA.